29 лютого 2024 року за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS відзначається Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань.
Головна мета цього дня – підвищити розуміння суспільством рідкісних захворювань, їх вплив на життя пацієнтів у всіх аспектах, визначити рідкісні захворювання одним з пріоритетів для системи охорони здоров’я, привернути увагу до розвитку досліджень, необхідних для безпечної та ефективної підтримуючої терапії та лікування рідкісних захворювань, показати, що, незважаючи на рідкість таких пацієнтів – вони мають рівне право на медичну допомогу, навчання, доступ до соціального життя.
Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.. В Україні немає відповідної статистики щодо орфанних пацієнтів, достеменно невідомо, скільки таких людей живе в нашій країні. Прийнято вважати, що від орфанних хвороб страждає 5% населення. Найпоширенішими орфанними захворюваннями в нашій країні є фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Крона, ювенільний ревматоїдний артрит, муковісцидоз, хвороба Гоше, мукополісахаридоз, легенева гіпертензія, гемофілія.
Оскільки це – група рідкісних захворювань, то лікар може й не зустрітися з таким досвідом за всю свою практику.
Якщо щось турбує вас, вашу дитину чи близьких, ви завжди маєте можливість звернутися до вашого лікаря для своєчасної діагностики та лікування!